ZALECENIA OGÓLNE
I.Diagnostykę i leczenie chorób nerwowo-mięśniowych należy prowadzić w ośrodkach specjalistycznych posiadających oddział szpitalny i poradnię.
Ośrodki takie powinny spełniać niezbędne wymogi dotyczące zarówno personelu jak i wyposażenia.
W ośrodku powinni być zatrudnieni lekarze neurolodzy oraz inni pracownicy przeszkoleni w zakresie:
neurologii, neuromiologii, elektromiografii i neurofizjologii klinicznej, neurogenetyki, neuropatologii i histopatologii (ocena biopsji nerwu i mięśnia) oraz neurorehabilitacji.

II.Ośrodek powinien mieć następujące własne pracownie diagnostyczne (lub stały dostęp do nich):
• pracownia EMG i neurofizjologii klinicznej
• pracownia biochemii
• pracownia morfologii mięśnia i nerwu (mikroskopia świetlna i ME)
• pracownia neurogenetyczna
Pracownie te powinny wykonywać badania diagnostyczne w pełnym zakresie (w szczególności histopatologia).

III.Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych powodujących niewydolność oddechową (miastenia, zespół Guillain-Barré) powinno odbywać się w ośrodku posiadającym Oddział Intensywnej Opieki Neurologicznej (OION), w którym możliwe jest prowadzenie sztucznej wentylacji i wykonanie plazmaferezy.

IV. Główne zasady postępowania w chorobach nerwowo-mięśniowych
• Lekarz rodzinny lub neurolog (lekarz specjalista) w przypadku podejrzenia choroby nerwowo-mięśniowej kieruje pacjentów do specjalistycznej Poradni Chorób Nerwowo-Mięśniowych na konsultację
• Lekarz specjalista Poradni Chorób Nerwowo-Mięśniowych ustala niezbędne procedury diagnostyczne i decyduje, czy pacjent wymaga hospitalizacji w klinice lub oddziale neurologicznym zajmującym się neuromiologią
• Po ustaleniu rozpoznania przez lekarza specjalistę dalsza opieka może być prowadzona przez lekarza rodzinnego pod warunkiem okresowej kontroli w Poradni Chorób Nerwowo-Mięśniowych
• Rehabilitacja ruchowa jest podstawą leczenia większości chorób nerwowo- mięśniowvch
ZESTAWIENIE BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH DLA CHORÓB PIERWOTNIE-MIĘŚNIOWYCH

Rozpoznania wg klasyfikacji ICD-lO
• Dystrofie mięśniowe postępujące (G71.0)
• Zespoły miotoniczne (G71.1)
• Miopatie wrodzone (G71.2)
• Miopatie mitochondrialne (G71.3)
• Porażenie okresowe (G72.3)
• Miopatie metaboliczne (G73.6)
• Miopatie zapalne (M33)

l. Wywiad
• przebieg choroby
• dotychczasowe leczenie
• wywiad rodzinny
2. Badanie przedmiotowe
• stan ogólny
• stan neurologiczny
3. Badanie laboratoryjne
• podstawowe badania biochemiczne i hematologiczne
• badania enzymatyczne (kinaza kreatynowa, transaminazy)
4. Badanie EKG i echokardiografia (diagnostyka kardiomiopatii)
5. Ocena siły mięśni
• test mięśniowy (skala MRC)
6. Badania elektrofizjologiczne
a) EMG pacjenta
• ilościowa ocena zapisu podstawowego (co najmniej 2 mięśnie)
• ocena szybkości przewodzenia we włóknach ruchowych i czuciowych (co najmniej 1 nerw obwodowy) b) EMG członków rodziny (choroby genetycznie uwarunkowane)
7. Dodatkowe testy prowokacyjne
• próba wysiłkowa, obciążenie potasem lub glukozą (porażenia okresowe)
• krzywa kwasu mlekowego (glikogenoza)
8.Wykonanie biopsji mięśnia (m. dwugłowy ramienia lub m. czworogłowy uda).
• wybór mięśnia na podstawie oceny klinicznej i EMG
• pobranie wycinka (ocena w mikroskopie świetlnym i elektronowym)
• zdjęcie szwów
9.Opracowanie biopsji mięśnia do mikroskopu świetlnego
• zamrożenie w izopentanie chłodzonym ciekłym azotem
• krojenie w kriostacie Uwaga! Nie należy utrwalać biopsji w formalinie i wykonywać preparatów parafinowych, są one bezużyteczne przy stosowaniu metod histochemicznych i immunocytochemicznych
10. Ocena preparatów w mikroskopie świetlnym przy użyciu
a) metod klasycznych (HE)
b) metod histochemicznych
• enzymy utleniające i ATP-azy
• fosforylazy (miopatie metaboliczne)
c) metod immunocytochemicznych przy użyciu przeciwciał przeciwko
• dystrofinie
• dystroglikanom
• emerynie
• laminom
• merozynie
• desminie
11. Opracowanie biopsji mięśnia do mikroskopu elektronowego (ME)
• utrwalanie w glutaraldehydzie
• barwienie osmem
• zatapianie w żywicy Spurr
12. Ocena biopsji mięśnia w ME stosowana w diagnostyce:
• miopatii wrodzonych
• miopatii mitochondrialnych
• miopatii zapalnych
13. Badanie biochemiczne biopsji mięśnia (dystrofia mięśniowa, miopatie metaboliczne)
• ilościowa ocena białka całkowitego w mięśniu
• immunochemiczne oznaczanie metodą Western-blotting: dystrofiny, merozyny, dystroglikanów, emeryny
• badanie enzymatyczne w przypadku miopatii metabolicznych
14. Opracowanie rodowodu w chorobach neurogenetycznych
15. Badanie DNA w chorobach neurogenetycznych
• izolacja DNA
• analiza DNA pacjenta w celu potwierdzenia rozpoznania
• analiza DNA członków rodziny w celu wykrycia choroby lub ustalenia nosicielstwa
16. Diagnostyka prenatalna w następujących chorobach:
• dystrofia Duchenne' a
• dystrofia Beckera
• dystrofia miotoniczna
ZESTAWIENIE BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH DLA POLINEUROPATII
• Rozpoznania wg klasyfikacji ICD-lO
• Neuropatie dziedziczne (G60)
• Polineuropatie zapalno-demielinizacyjne (G61)
• Inne polineuropatie (G62)
• Polineuropatie w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej (G63)
1. Wywiad
• przebieg choroby
• dotychczasowe leczenie
• wywiad rodzinny
2. Badanie przedmiotowe
• stan ogólny
• stan neurologiczny
3. Badanie laboratoryjne
• podstawowe badania biochemiczne i hematologiczne
• dodatkowe badania w celu znalezienia przyczyny polineuropatii: choroby nowotworowe, zaburzenia hormonalne, zaburzenia metaboliczne (porfiria, cukrzyca, mocznica), niedobory żywieniowe, zatrucia metalami ciężkimi lub lekami, infekcje (borelioza), zaburzenia immunologiczne
4. Badania elektrofizjologiczne
• badanie ENG szybkości przewodzenia we włóknach ruchowych i czuciowych (nerwy obwodowe, n. twarzowy)
• ilościowa ocena EMG zapisu podstawowego w mięśniu (ocena odnerwienia i reinerwacj i)
• badanie potencjałów wywołanych (somatosensoryczne, pniowe, współczulne)
5. Wykonanie biopsji nerwu łydkowego w celu oceny w mikroskopie świetlnym i mikroskopie elektronowym (ME )
• pobranie wycinka n. łydkowego (znieczulenie miejscowe)
• zdjęcie szwów
6. Opracowanie biopsji nerwu do mikroskopu świetlnego
• utrwalenie w formalnie
• zatapianie w parafinie
7. Opracowanie biopsji nerwu do ME i preparatów czesanych
• utrwalanie w glutaraldehydzie
• arwienie osmem
• wykonanie preparatów czesanych
• zatapianie w żywicy SPURR
8. Ocena preparatów w mikroskopie świetlnym
• przekroju poprzecznego z oceną gęstości włókien
• preparatów czesanych w celu oceny demielinizacji
9. Ocena preparatów w ME
• rozpoznanie
• rokowanie (obecność regeneracji)
10. Opracowanie rodowodu w dziedzicznych polineuropatiach
9. Badanie DNA w dziedzicznych polineuropatiach
• izolacja DNA
• analiza DNA pacjenta w celu potwierdzenia rozpoznania
• analiza DNA członków rodziny w celu wykrycia choroby lub ustalenia nosicielstwa
ZESTAWIENIE BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH DLA ZABURZEŃ TRANSMISJI NERWOWO-MIĘŚNIOWEJ

Rozpoznania wg klasyfikacji ICD-lO
• Miastenia rzekomoporaźna (G70.0)
• Zespół Lamberta-Eatona (G70.8)
• Inne zaburzenia transmisji (G70.8)

l. Wywiad
• przebieg choroby
• dotychczasowe leczenie
• wywiad rodzinny
2. Badanie przedmiotowe
• stan ogólny
• stan neurologiczny
3. Badania laboratoryjne
• podstawowe badania biochemiczne i hematologiczne
• inne badania w kierunku chorób współistniejących (choroby tarczycy, kolagenozy, choroba nowotworowa)
4. Badanie elektrofizjologiczne
• próba elektrostymulacji nerwu w celu oceny nużliwości, rodzaju i nasilenia zaburzeń transmisj i nerwowo-mięśniowej
• próba z edrofonium i.v. (ocena wrażliwości na leki cholinergiczne)
• elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG)
5. Oznaczenie w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom acetylocholiny
6. Oznaczenie przeciwciał przeciw kanałom Ca (zespół miasteniczny Lamberta- Eatona)
7. Badania radiologiczne (ocena grasicy)
• rtg klatki piersiowej
• tomografia komputerowa śródpiersia
• badanie MRI
8. Ocena wydolności oddechowej
• spirometria (FVC)
• gazometria krwi tętniczej
ZESTAWIENIE BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH DLA RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI

Rozpoznania wg klasyfikacji ICD-10
• Rdzeniowy zanik mięśni dziecięcy (Werdniga-Hoffmanna) (G12.0)
• Rdzeniowy zanik mięśni młodzieńczy (Kugełberga-Wełander) (G12.1)
• Zanik rdzeniowy dorosłych typu Kennedy'ego (Gl2.l)

l. Wywiad uwzględniający - przebieg ciąży
• rozwój ruchowy
• ustalenie stopnia osłabienia poszczególnych grup mięśniowych

2. Badanie przedmiotowe pacjenta i członków rodziny .
• stan ogólny
• stan neurologiczny
3. Badania elektrofizjologiczne
• EMG pacjenta
• EMG członków rodziny
4. Badania laboratoryjne
• podstawowe (morfologia, elektrolity, mocznik, kreatynina, transaminazy)
• enzymatyczne (kinaza kreatynowa i aldolaza)
• badanie enzymatyczne członków rodziny
• poziom testosteronu (ch. Kennedy' ego)
5. Wykonanie biopsji mięśnia (m. dwugłowy ramienia lub m. czworogłowy) ,
• pobranie wycinka
• zdjęcie szwów
6. Ocena biopsji migśnia w mikroskopie świetlnym - barwienie HE, trichrom
• barwienie histochemiczne enzymów utleniających i ATP-az
• barwienie immunocytochemiczne z oceną miozyny (płodowej, neonatalnej, desminy, wimentyny, BCL2, NCAM)
7. Badanie biochemiczne biopsji mięśnia
• ilościowa ocena białka całkowitego w mięśniu
8. Badania genetyczne
• analiza DNA pacjenta w celu potwierdzenia rozpoznania
• analiza DNA członków rodziny
9. Badanie neuropsychologiczne
WYTYCZNE POSTĘPOWANIA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH.
ZALECENIA ZGODNIE Z ZASADAMI EVIDENCE BASED MEDICINE.
Tab. l.
Poziom dowodu naukowego według zasad EBM
(zmodyfikowano wg Adamsa i wsp. 1994)
________________________________________
Poziom I
Wyniki dużych randomizowanych kontrolowanych badań klinicznych (RCT).
Metaanaliza wyników RCT.
________________________________________
Poziom II
Wyniki małych randomizowanych prób klinicznych.
Analiza dodatkowych punktów końcowych z dużych RCT
________________________________________
Poziom III
Wyniki prospektywnych (nierandomizowanych) prób klinicznych z grupą kontrolną.
Analiza post hoc wyników dużych RCT.
________________________________________
Poziom IV
Oznacza nieokreślony poziom dowodu naukowego.
Wyniki małych niekontrolowanych prób klinicznych.
Consensus ekspertów mimo braku dowodów naukowych
________________________________________
ZASADY POSTĘPOWANIA w POSZCZEGÓLNYCH CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH
DYSTROFIE MIĘŚNIOWE POSTĘPUJĄCE (G71)
• Dystrofia Duchenne'a (G71.0)
• Dystrofia Beckera (G71.0)
• Dystrofia Emery-Dreifussa
• Dystrofia obręczowo-kończynowa (G71.0)
• Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (G71.0)
• Dystrofia oczno-gardłowa (G71.0
• Dystrofia wrodzona (G71.2

l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu I
2. Prewencja
• poradnictwo genetyczne wykrywanie nosicielstwa
• diagnostyka prenatalna
3. Leczenie
• prednizon (0,75 mg/kg) w dystrofii Duchenne'a (P II)*ˇ
• wszczepienie stymulatora w przypadku kardiomiopańi z zabunzniami rytmu serca (P IV)
• leczenie chirurgiczne ścięgna Achillesa rehabilitacja i fizykoterapia
• nie zaleca się wykonywania przeszczepu mioblastów (P III)
MIOPATIE WRODZONE (G71)
• Miopatie z charakterystycznym obrazem ultrastrukturalnym (G71.2)
• Miopatie mitochondrialne (G71.3)
• Miopatie metaboliczne (G71.8)
l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu I
2. Leczenie
• rehabilitacja i fizykoterapia (P I~
*oznacza poziom dowodu naukowego (Tab. 1)


MIOPATIE ZAPALNE (M33)
• Zapalenie skórno-mięśniowe (M33.0)
• Wtrętowe zapalenie mięśni (M33.1)
• Zapalenie wielomięśniowe (M33.2)
l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu I
2. Leczenie
• Leki immunosupresyjne
prednizon (1 mglkg) przez kilka tygodni, potem mniejsze dawki (P III) metylprednizolon i.v. (P III)
przy nieskuteczności kortykosteroidów azatiopryna lub inne niesterydowe leki immunosupresyjne (P III)
• Leki immunomodulujące immunoglobuliny i.v. (P II)
3. Rehabilitacja i fizykoterapia (P IV)

MIOTONIA WRODZONA (G71.1)
l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu I
2. Leczenie objawowe miotonii
• meksylentyna (P III)
• karbamazepina (P III)

DYSTROFIA MIOTONICZNA (G71.1)
l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu I
2. Leczenie objawowe miotonii
• meksylentyna (P III)
3. Rehabilitacja i fizykoterapia (P IV)
4. Wszczepienie stymulatora w przypadku zaburzeń rytmu serca (P IV)

PORAŻENIE OKRESOWE (G72.3)
l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu I
2. Leczenie
• acetazolamid, dichlorphenamide (P II)
• hydrochlorotiazyd w porażeniu hiperkaliemicznym (P III)
• potas (doustnie lub i.v.) w atakach hipokaliemicznych (P IV
3. Rehabilitacja i fizykoterapia (P IV)

POLINEUROPATIE ZAPALNO-DEMIELINIZACYJNE (G61)

Zespół Guillain-Barre, GBS (G61.0)
Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP) (G61.8)

l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu II
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
2. Leczenie
a. GBS
• plazmafereza w ciężkich przypadkach GBS (P I)
• immunoglobuliny i.v. w ciężkich przypadkach GBS (P I)
b. CIDP
• prednizon (1-2 mg/kg) przez kilka tygodni, potem mniejsze dawki (P II)
• inne leki immunosupresyjne: azatiopryna, cyklofosfamid (P III)
• plazmaferezy, immunoglobuliny i.v. (P III)
3. Intubacja, tracheostomia i sztuczna wentylacja u chorych z niewydolnością oddechową (P IV)
4. Rehabilitacja i fizykoterapia (P I~

MIASTENIA I ZESPOŁY MIASTENICZNE (G70)

Miastenia (G70.0)
Zespoły miasteniczne (G70.8)

l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu III
2. Leczenie
a) leczenie objawowe inhibitorami cholinesterazy: pyridostygmina, ambenonium, prostygmina (P IV)
b) leczenie immunosupresyjne / immunomodulujące
• prednizon, azatiopryna lub cyklofosfamid podawane doustnie (P II)
• metylprednisolon i.v. w postaci pulsów (P III)
• immunoglibuliny (P II)
c) leczenie przełomów miastenicznych: - intubacja
• wentylacja sztuczna
• odżywianie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy
• kortykosteroidy (przez sondę lub dożylnie)
• plazmafereza lecznicza (P I)
• immunoglobuliny i.v. (P I)
3. Tymektomia P( III)
• grasiczak
• miastenia uogólniona
• ograniczone wskazania u dzieci, u chorych w podeszłym wieku oraz w miastenii ocznej
RDZENIOWY ZAMK MIĘŚNI (Gl2)
Rdzeniowy zanik mięśni dziecięcy (Werdniga-Hoffmanna) (G 12.0)
Rdzeniowy zanik mięśni młodzieńczy (Kugelberga-Welander) (G 12.1 )
Zanik rdzeniowy dorosłych typu Kennedy'ego (G12.1)
l. Diagnostyka
• badania diagnostyczne wg zestawu IV
2. Leczenie
• rehabilitacja i fizykoterapia (P IV)
3. Opieka paliatywna nad pacjentem w terminalnym okresie choroby w hospicjum domowym lub szpitalnym (P IV)
STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE (G12.2)
Rozpoznanie powinno być potwierdzone przez neurologa. Chory powinien być pod stałą opieką lekarza rodzinnego z możliwością okresowej kontroli neurologicznej.
1 Wywiad
• objawy osłabienia mięśni kończyn i mięśni opuszkowych
• początek objawów
• wywiad rodzinny
2. Badanie przedmiotowe
• stan ogólny
• stan neurologiczny: objawy uszkodzenia dolnego i górnego motoneuronu
• brak innych objawów neurologicznych
3. Badania elektrofizjologiczne
• badanie EMG oraz elektroneurografia w każdym przypadku SLA
• zalecane kryteria El Escorial
• badanie w kierunku bloku przewodzenia
4. Badanie MRI
• w celu wykluczenia innej patologii
5. Inne badania
• podstawowe badanie biochemiczne i hematologiczne
• badanie płynu m-r
• przeciwciała anty-GM 1
6. Spirometria
• pomiar FVC
7. Leczenie objawowe (P IV)
• osłabienie i męczliwość
• spastyczność
• dysfagia i dyzartria
• ślinotok
• depresja
• niewydolność oddechowa
8. Leczenie farmakologiczne
• Rizluzol (rilutek) 2 x 1 tabl u pacjentów spełniających następujące kryteria: FVC > 50%, czas trwania choroby < 5 lat, pewne lub prawdopodobne rozpoznanie SLA (kryteria El Escorial) oraz postępujące porażenie opuszkowe (P I)
• próba leczenia powinna trwać 3-6 miesięcy, potem ponowna ocena neurologiczna (włącznie z FVC) i decyzja odnośnie kontynuacji podawania riluteku (P IV)
9. Rehabilitacja (P IV) 1o
Leczenie paliatywne (P I~
• odżywianie przez sondę żołądkową lub gastrostomia (PEG)
• nieinwazyjna sztuczna wentylacja (BiPAP)
• inwazyjna sztuczna wentylacja (tracheostomia)
• leczenie farmakologiczne bólu i duszności zgodnie z doktryną podwójnego efektu
11. Hospicjum domowe lub szpitalne w okresie terminalnym (P IV)